Social Icons

Pages

7.06.2013

Otizm genetik mi

İngiliz gazetelerinde çıkan habere göre, yapılan üç araştırmada, hastalığın kökenlerine ilişkin genetik değişiklikler belirlendi ve bu değişiklerden birinin otizm vakalarının yüzde 15'ine açıklama getirebileceği belirtildi

Philadelphia Çocuk Hastanesinden Hakon Hakonarson ile meslektaşlarının Nature dergisinde yayımlanan iki araştırmasına göre, çocuğun beynindeki bağlantıları sağlamada rol oynayan genlerdeki mutasyon, çocuğun otizm olması ihtimalini artırıyor

Bilim adamları, araştırmanın önemini, genetikle kanser arasındaki bağlantıya ilişkin elde edilen bulgulara benzetti

Oxford Üniversitesinden Prof Tony Monaco başkanlığında yapılan ve Molecular Psychiatry dergisinde yayımlanan bir diğer araştırmada da, beyindeki sinir hücrelerinin gelişmesinde ve büyümesinde yer alan genlerin, bir kişinin otizme hassasiyetini artırabileceği belirlendi

ABD Milli Sağlık Enstitüsünden Dr Raynard Kington, "Bu bulgular, genetik faktörlerin otizmde güçlü rol oynadığını gösteriyor Genlerin ayrıntılı analizi ve beynin gelişimini nasıl etkilediğinin anlaşılması, otizmli çocukların teşhisi ve tedavisi için daha iyi stratejiler geliştirilmesini sağlayacak" dedi

Otizmin nedeni henüz tam olarak bilinmiyor, ancak birçok uzman, bunun birden fazla nedeni olabileceğine inanıyor Otizmin olası nedenleri arasında gebelikte alkol almak, babanın yaşlı olması, aşı, doğum esnasındaki bir aksilik ve çok erken yaşta televizyon seyretmek de sayılıyor
Sabah

6.11.2013

Otizmin tedavisi için en geniş araştırma

ABD Ulusal Otizm Birliği, hastalığın genetik kökenlerini belirleyebilmek amacıyla uluslararası bir araştırma başlattı. ABD, Kanada, Britanya ve çeşitli Avrupa ülkelerinden 170 bilim adamının yer aldığı araştırma için, kendisi ya da ailesinde herhangi biri otizm hastası olan 6 bin kişinin DNA'sı incelenecek.
Otizmin genetik kökeniyle ilgili olarak bugüne kadar yapılmış en geniş kapsamlı araştırma yapılıyor. Kişinin iletişim kurmasını engelleyen hastalığı birkaç gen ya da çevresel etkenlerin tetiklediği sanılıyor. Bilim adamları ancak kökeni bulduklarında, uygun tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceğini söylüyor. Otizmin henüz bilinen bir tedavisi yok.

5.10.2013

Türkiye ilk kez otizm plat

Türkiye ilk kez otizm plat***unun girişimleriyle 'dünya otizm günü'nü kutladı
TÜRKİYE İLK KEZ OTİZM PLAT***UNUN GİRİŞİMLERİYLE 'DÜNYA OTİZM GÜNÜ'NÜ KUTLADI


Türkiye`deki 16 sivil toplum örgütünün bir araya gelmesiyle oluşturulan Otizm Platformu tarafından ‘‘Dünya Otizm Farkındalık Günü’’ kapsamında Taksim`deki Elite World Hotel’ de düzenlenen basın toplantısında konuşan Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkan Yardımcısı Reyhan Gazel, oğlunun da otistik olduğunu, bu nedenle yıllardır mücadele verdiğini belirtti



Otizmin 3 yaş öncesinde kendini gösterdiğini, çocukta göz temasında, dil gelişiminde, toplumla adaptasyonda sorunlar yaşanabildiğini dile getiren Gazel, otistik çocuğu olan ailelerin psikolojik olarak zor süreçler geçirdiğini de ifade etti



Türkiye’de otistik çocuklara özel eğitim verecek uzman konusunda eksiklikler bulunduğunu kaydeden Gazel, " Özürlüler İdaresi Başkanlığı olarak otizmle mücadelede, her tür sıkıntının çözümünde aktif olarak işin içinde olacağız Tüm çocuklarımız mutlu, üretken ve yaşamda aktif olana kadar da mücadeleyi bırakmayacağız Çünkü, tüm özürlü vatandaşlarımızın fonksiyonel yetersizliklerinden kaynaklı olarak yaşadıkları eşitsizliği ortadan kaldırmak, üretken olmalarını sağlayarak istihdamlarını gerçekleştirmek, bağımsızlıklarına destek verecek imkanlardan yararlanmalarını temin etmek özürlülük politikamızın önemli bir parçasıdır" dedi

Otizmin Türkiye'de yeni bilinmeye başladığına dikkat çeken Reyhan Gazel, bu nedenle bir çok alanda sıkıntı yaşandığını anlattı Bu sıkıntının giderilmesi için, otizm konusunda sağlık ocaklarında ve ana çocuk sağlığı merkezlerinde, hastanelerde tüm doktorların bilgilendirilmelerinin gerekliliğinin altını çizen Gazel, otizm tanısı almış çocukların ailelerinin planlı ve kapsamlı bir şekilde otizm konusunda, gelişim özellikleri, sağlık, eğitim ve bakımı alanlarında bilgilendirilmelerinin önemine vurgu yaptı

Gazel, "Otizm tedavisinde en önemli şart, erken tanı ile birlikte başlayan erken eğitim sürecidir Otizmli çocukların okul öncesi eğitimlerini okul öncesi eğitim kurumlarında bireysel ve grup eğitimleri ile kaynaştırmaya hazırlık esasına göre yapılması gereklidir" dedi



Gazel, ‘‘İnsanlar çocuklarımızdan korkmasın Bizim çocuklarımızdan kimseye zarar gelmez Onları anlamaya ve destek olmaya çalışın’’ dedi Ayrıca Gazel, Özürlüler İdaresi Başkanlığı olarak 15 yaşından büyük otistik gençleri meslek edinme kurslarına yönlendirmeyi amaçladıklarını, yoğun olarak bunun çalışması içerisinde de olduklarını dile getirdi



Gazel, amaçlarının engellilerin de diğer insanlar gibi topluma, hayata katılımda eşit haklardan yararlanmasının sağlanması olduğunu söyledi Gazel " Özürlülük alanındaki sorunlar sadece özürlülerimizi ilgilendirmiyor, tüm toplumu ilgilendiriyor Bu alanda yapılan tüm çalışmaların optimum düzeyde uygulanması için toplumsal tutumlar ve katılım oldukça önemlidir" dedi


Türkiye'de ilk kez kutlanan Dünya Otizm Günü’nün ve Nisan Ayı Dünya Otizm Farkındalık Ayının otizm alanında ciddi bir farkındalık yaratacağından emin olduğunu belirten Gazel, Otizm Platformuna destek veren sivil toplum kuruluşlarına ve herkese teşekkür etti

4.04.2013

Otizmin biyolojik temeli

Otizm sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğu olup davranışsal açıdan tanımlanan ilginç bir sendromdur. Bu sendrom sosyal davranış, duygu ifadesi, sözel iletişim, soyutlama ve bilgi işleme gibi beyinin yüksek kortikal disfonksiyonunu yansıtır. Bu sendrom yaşam boyu devam eder ve belirtileri yaşa göre değişiklik gösterir. Otizmin ilk önceleri sanıldığı gibi, sevgi yoksunluğu, iletişim eksikliği ya da çocuğun geçmiş yaşantısı ile ilgili duygusal sorunlara ilişkin olmadığı anlaşılmıştır. Hastalığın kaynağı psikolojik değil, beyin

disfonksiyonuna bağlıdır. Bunun açıklığa kavuşması iki açıdan önemlidir:

Tedavi yani eğitim ve terapinin doğru uygulanması
Ana-babayı suçlamaktan vazgeçilmesi.

Klinik gözlemciler bu hastalığın iki tür seyrinden söz etmektedir:

Birincisi doğumdan itibaren yavaş ya da atipik gelişme, motor ve zihinsel becerilerde gecikmeler-otistik davranış diye adlandırdığımız belirtilerin 8 ay gibi erken bir yaşta ortaya çıkması.

İkincisi de normal bir gelişim seyrinin 2. yılın ortası ya da sonuna doğru bozulması. Bu ikinci grup çocuklarda bilinen beceriler gerilemekte ya da kaybolmaktadır. Gerileme özellikle konuşma ve dil yeteneklerinde kendini göstermektedir.

Bu noktada otizmi, benzer belirti veren hastalıklardan ayırt etmede kullanılabilecek bir ölçütten söz etmek gerekmektedir. Otizmde gelişme geriliği yerine gelişmede sapmalar, duraklamalar ve geriye dönüşler olmaktadır. Çocuk söylemekte olduğu sözcükleri tekrar etmemeye başlamakta, cümle kurabiliyor iken kuramaz hale gelmekte, başkalarına ilgisi azalmakta ve yapabildiklerini yapamaz bir duruma gelmektedir.

Konjenital rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett’s hastalığı gibi nörolojik lezyonların bulunduğu bir grup hastalıkta otistik belirtiler ortaya çıkmaktadır. Ayrıca otistik bozukluk tanısı alan çocuklarda perinatal komplikasyonlara maruz kalama oranı normal çocuklara oranla oldukça yüksek olarak bulunmuştur. Ayrıca bu çocuklarda konjenital fiziksel anomalilerin de sağlıklı çocuklara oranla daha fazla yüksek gözlenmesi ilk trimesterdeki gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.

Otistik bozukluk tanısı alan çocukların %30 kadarında grand mal epileptik nöbetler, %20-25’inde ventriküler genişleme, %
10-93 arasında değişen oranlarda da EEG de çok çeşitli anormalliklere rastlanmaktadır. Son yıllarda yapılan MRI çalışmalarında otistik çocukların serebellar vermal lobullerinde hipoplazi ve özellikle polimikrogyria gibi kortikal anomalilerin bulunduğu ileri sürülmektedir. Bu anomaliler gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre migrasyonunun olduğuna işaret etmektedir. Otopsi çalışmalarında serebral purkinje hücre kitlesinde bir artış olduğu, PET çalışmaları ise diffuz serebral metabolizma artış olduğunu göstermektedir.

Nöroanatomik bulgular

Otistik bozuklukta üzerinde en çok durulan ve etyopatogenezde önemli oranda sorumlu tutulan beyin bölgesi temporal lobtur. Bunun nedeni de temporal lob harabiyeti olan kişilerde otistik benzeri belirtilerin ortay çıkmasıdır. Hayvanlarda temporal lob harap edildiği zaman sosyal uyumun bozulduğu, huzursuzluğun ve tekrarlayıcı motor hareketlerin oluştuğu gözlenmiştir. Otistik bozuklukta gözlenen diğer anatomik bulgulardan biri de serebellumda bulunan purkinje hücre kitlesindeki azalmadır. Bunun da dikkat ve algıdaki bozuklukların nedeni olduğu düşünülmektedir.

Biyokimyasal bulgular

Otistik hastaların en az üçte birinde plazma serotonin düzeyinin normalden yüksek olduğu bulunmuştur. Ancak bu bulgu mental retardasyonda da mevcut olduğu için otistik bozukluğa özgü bir anormallik olarak değerlendirilmemektedir. Ayrıca otistik çocukların BOS’unda major dopamin metaboliti HVA düzeyinde de belirgin oranda bir yükseklik bulunmuştur.

Bu sendromu yaratan nedenler

Otizmi çeşitli nedenlere bağlansa da bir çok vaka da etyolojisi bilinmemektedir. Otizm etyolojisini araştırmak üzere beyinin çeşitli bölgeleri incelenmemektedir. Letaralizasyon olarak en çok sol hemisfer, lokalizasyon olarak frontal lob, temporal lob, serebellar yollar ve limbik sistem üzerinde durulmaktadır. Bazı araştırmacılar primer duyu korteksi ilke bağlantı asosisasyon korteksi arasındaki kopukluğun otizmi yarattığına, bazı araştırmacılarda alınan bilgiyi işleme ve soyutlama görevi yapan ve kavram geliştirme fonksiyonun yer aldığı medial temporal lobdaki lezyonların otizme neden olacağını bildirmektedir.

Otistik çocuklarda eğer ortaya atıldığı gibi beyinin duyum ve asosiasyon korteksinin bağlantısında bir kopukluk söz konusu ise konuşulan dili ve yüz ifadesini anlamada güçlükler meydana gelecektir. Bu durumda sinir sistemine giden çeşitli uyarıcıların yorumu yapılamaz.

Buna benzer bozukluğu olan başak bir klinik grupta, işitsel uyarıcıyı yorumlamada disfonksiyonu olan çocuklardır. Bu çocukların zekası yerindedir. İşitebilir ve okuyabilirler. Ancak işittiklerini ve okuduklarını anlayamamaktadırlar. Algısal dilde yetersizdirler. Dili anlayamadıkları için dikkatlerini konuşulana ve konuşan kişiye veremez, o kişinin yüzüne bakmazlar. Bunun sonucu çocuk diğer insanlardan ve çevreden kopmaktadır. Diğer insanların duygularını sözel olarak alamadığı gibi yüz ifadelerinin de yorumlayamazlar. Dolayısıyla hem konuşma gelişmez hem de duyguları ifade etmeyi öğrenemezler. Bunun sonucunda da ciddi davranış ve kişilik sorunları oluşmaktadır ve kavramlar gelişmemektedir. Ancak soyut kelimeleri öğrenebilirler, bellekleri zayıftır ve perseverasyon, hiperaktivite gibi belirtiler oluşmaktadır. Dil gelişmediği içinde cümle kalıpları ile konuşurlar.

Görüldüğü gibi bu sözü edilen anlamada sorunu olan çocuklardaki belirtiler otistik hastalar içinde geçerlidir. Otistik çocuklarda işitmekte ancak işittiklerini anlamamaktadırlar. Ayrıca otistik çocuğun algılama sorunu yalnızca tek alanda değil farklı alan ve becerilerdedir. Bu çocuklarda aynı zamanda çoğunda zeka geriliği de mevcuttur. Bu yorum içerisinde otistik çocukların içe dönük davranışları anlaşılabilir.

Çocuk anneden sevgi almamış değil sevgiyi algılayamamıştır.
Konuşma yeteneği yok değil söyleneni anlayamadığından konuşma gelişmemiştir.
Duygusunu ifade edememektedir. Çünkü insanlar arasındaki iletişimde duyguların anlamını kavrayamamıştır.

Otistik belirtilerin nörobiyolojik kökeni

Beyin sapı ve serebellar akımdaki anormallik dikkati azaltmaktadır.

Hipokampus ve diğer limbik sistem öğelerdeki anormallikler bellekte bozukluk yapmaktadır.

Parietal lobdaki anomali işitsel uyarıcıyı işlemde yetersizlik yaratmaktadır.

Frontal lob ya da temporal lobdaki anomali kavramsal konuların işlemesinde sorun çıkarmaktadır.

Asosiasyon korteksindeki anomali sosyal iletişim, dil ve karmaşık bilişsel alanlardaki bilgiyi işlemede güçlük yaratmaktadır.

Otizmle ilgili tüm araştırmaların ve teorilere rağmen henüz kesin olarak bir bozukluğa spesifik anormallikler tanımlanamamıştır. Ancak otizmin tanı kriterleri tam açık olmasa da biyolojik işaretlerin kesin olarak ortaya konamamış olsa da nörolojik disfonksiyona bağlı bir davranış şekli olduğu bugün kabul edilmektedir.
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Sayfamızı Beğenmenizle
Mutluluk Duyarız